Genética del carcinoma de células renales (PDQ®) información para profesionales de salud [NCI]

Herencia y riesgo del carcinoma de células renales

El carcinoma de células renales (RCC) se diagnostica en hombres y mujeres. En los Estados Unidos, en el año 2023, se presentarán cerca de 81 800 casos nuevos de cáncer de riñón y cáncer de pelvis renal, y se estima que se producirán 14 890 muertes por estos cánceres.[1] Estos tipos de cáncer representan cerca del 4,2 % de todas las neoplasias malignas en adultos.[1] La proporción entre hombres y mujeres es de 1,9:1.[2] El RCC es diferente al cáncer de riñón que afecta la pelvis o la médula renal, pues solo se refiere al tipo de cáncer que se forma en el revestimiento del lecho renal (es decir, en los túbulos renales). En este resumen no se abordan otros tipos de neoplasias de riñón diferentes al RCC, como el cáncer de pelvis renal o de médula renal. Se han identificado variantes patogénicas genéticas que explican el riesgo de cáncer hereditario de riñón en algunas familias propensas al RCC; se calcula que estas variantes patogénicas solo explican del 5 % al 8 % de todos los casos de RCC.[3,4] Es probable que otros genes aun no descubiertos, además de los factores genéticos subyacentes, contribuyan a la formación del RCC familiar junto con factores de riesgo no genéticos.

En varios estudios de cohortes secuenciales se han evaluado pacientes con RCC mediante el uso de pruebas de genes múltiples que incluyen muchos genes para los que no se había establecido un vínculo con el RCC hereditario. En muchas de estas cohortes se refuerza la idea de que la tasa de alteraciones de la línea germinal en genes clásicos del RCC es comparable con las estimaciones previas. En estas cohortes también se observó una incidencia más alta de otras alteraciones patológicas, algunas de ellas en genes de reparación del DNA; la tasa de otras variantes patogénicas oscila del 12,8 % al 17,0 %.[5,6,7,8,9] La incidencia de otras alteraciones patogénicas es más alta de lo que se anticipa en la población. No obstante, estas cohortes no son poblacionales e incluyen muchos pacientes con cáncer a quienes se les ha recomendado someterse a pruebas en la línea germinal.

En un estudio retrospectivo de una sola institución, en pacientes con RCC de presentación prematura (diagnosticados antes de los 46 años), se encontró que los participantes con fenotipos clínicos que indicaban variantes patogénicas relacionadas con el RCC, como tumores bilaterales o multifocales, características histológicas de células renales no claras y cánceres primarios extrarrenales, presentaban los rendimientos más altos en las pruebas de genes múltiples de RCC de línea germinal. Hubo 129 pacientes con RCC de células claras. En un análisis de un subconjunto de pacientes con RCC unifocal, de células claras no se identificaron variantes patogénicas en las pruebas de genes múltiples de RCC. Sin embargo, el 9,9 % de estas personas tenía variantes patogénicas en genes no relacionados con el RCC, sobre todo en genes de reparación del DNA.[10] En este momento, no está claro si hay una relación causal entre el RCC y estas alteraciones patogénicas; dicha relación exige más estudio. Es plausible que estas variantes patogénicas aumenten el riesgo de RCC. Sin embargo, es posible que el riesgo de RCC también aumente debido a otros factores como una población con muchas personas de riesgo alto o sobredetección de RCC a partir de exploraciones frecuentes en pacientes de riesgo alto.

Por el contrario, en varios estudios se notificó que la incidencia de variantes patogénicas de la línea germinal es mucho menor (del 4,1 al 6,4 %) en personas no seleccionadas con RCC que se sometieron a secuenciación durante un estudio de investigación.[11,12] La mayoría de las variantes identificadas en estas series se encontraron en genes típicamente relacionados con el RCC. Este hallazgo indica que la población estudiada tal vez influya en gran medida en la tasa de detección de variantes patogénicas en genes de predisposición al cáncer que, por lo general, no se relacionan con el RCC.

Se presentan formas esporádicas y hereditarias del RCC. Se han identificado 4 síndromes principales de RCC de herencia autosómica dominante. Hay resúmenes del PDQ sobre cada uno de estos síndromes de carcinoma renal hereditario:

• Enfermedad de Von Hippel-Lindau.
• Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales.
• Carcinoma renal papilar hereditario.
• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé.

Para obtener más información sobre el cáncer de riñón esporádico, consultar Tratamiento del cáncer de células renales y Tratamiento del cáncer de células de transición de pelvis renal y de uréter.

Evolución natural del carcinoma de células renales

La evolución natural de cada síndrome de RCC es distinta y está influenciada por varios factores, como las características histológicas y las alteraciones genéticas subyacentes. Aunque es útil seguir la evolución natural predominante notificada para cada síndrome, cada persona afectada debe someterse a evaluación y vigilancia debido a variaciones individuales esporádicas. El pronóstico individual depende de las características del tumor renal en el momento de la detección y de la intervención, que difiere diferente según el síndrome (enfermedad de Von Hippel-Lindau [VHL], leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales [HLRCC], carcinoma renal papilar hereditario [HPRC] y síndrome de Birt-Hogg-Dubé [BHD]). Los determinantes pronósticos en el momento del diagnóstico incluyen el estadio del RCC, si el tumor está confinado al riñón, el tamaño del tumor primario, el grado nuclear de Fuhrman y la multifocalidad.[13,14,15]

La historia familiar como factor de riesgo para el carcinoma de células renales

El cáncer de riñón y el cáncer de pelvis renal representan cerca del 4,2 % de todas las neoplasias malignas en adultos en los Estados Unidos.[1] En los estudios epidemiológicos sobre el RCC, se indica que la historia familiar de RCC es un factor de riesgo de la enfermedad.[4,16,17] En un análisis de RCC diagnosticados antes del año 2000, registrados en la Sweden Family-Cancer Database, se incluyeron a todas las personas suecas nacidas a partir de 1931 y sus correspondientes progenitores biológicos. En el estudio se observó que el riesgo de RCC fue específicamente alto para los hermanos o hermanas de quienes tienen RCC. Los hermanos o hermanas de personas con RCC tienen un riesgo relativo (RR) más alto que la pareja progenitor-hijo. Esto indica que un gen recesivo contribuye con la formación del RCC esporádico.[16] En otro estudio, los investigadores analizaron a todos los pacientes de Islandia que presentaron un RCC entre 1955 y 1999 (1078 casos). Además, usaron una base de datos computarizada grande para conducir un estudio genealógico único que incorporó la información de más de 600 000 islandeses. En los resultados se reveló que, en Islandia, alrededor del 60 % de los pacientes afectados por RCC, contaban con un familiar de primer grado (FPG) o un familiar de segundo grado (FSG) que padecía de RCC, y el RR estimado de un hermano o hermana de un paciente afectado por RCC era de 2,5.[4] En otro estudio se evaluó a 80 309 gemelos monocigóticos y 123 382 gemelos dicigóticos del mismo sexo en Dinamarca, Finlandia, Noruega y Suiza.[17] En este estudio se encontró exceso de riesgo de cáncer en el gemelo (hermano o hermana) de un paciente con diagnóstico de cáncer. El riesgo acumulado estimado fue un 5 % más alto (intervalo de confianza [IC] 95 %, 4–6 %) en los gemelos dicigóticos (37 %; IC 95 %, 36–38 %) y un 14 % más alto (IC 95 %, 12–16 %) en gemelos monocigóticos (46 %, IC 95 %, 44–48 %) —para los gemelos (hermanos o hermanas) de los pacientes que desarrollaron cáncer— que en la cohorte general (32 %). La heredabilidad general de cáncer, calculada mediante la evaluación de la contribución relativa de la herencia versus el ambiente, fue del 33 %. Se estimó que la heredabilidad del cáncer de riñón era del 38 % (IC 95 %, 21–55 %). Los factores ambientales compartidos no contribuyeron significativamente al riesgo general.

La edad temprana de inicio del RCC es un indicio de un posible origen hereditario. A diferencia del RCC esporádico, que por lo general se diagnostica entre la 5.ª y la 7.ª décadas de vida, las formas hereditarias de RCC a menudo se diagnostican a una edad más temprana. En una revisión del Instituto Nacional del Cáncer de más de 600 casos de RCC hereditario, la mediana de edad en el momento del diagnóstico de RCC fue de 37 años; el 70 % de los casos se diagnosticaron a los 46 años o antes [3] Esta edad es más baja que la mediana de edad al momento del diagnóstico de RCC en la población general, que es de 64 años.[18] Los RCC hereditarios suelen ser multifocales y bilaterales. Un análisis retrospectivo de 1235 pacientes con RCC que se sometieron a pruebas genéticas reveló que el 6,1 % de esta población obtuvo resultados positivos en las pruebas genéticas, el 75,5 % obtuvo resultados negativos en las pruebas y el 18,4 % obtuvo resultados de variantes de significado incierto. La edad más temprana en el momento del diagnóstico de RCC fue la única variable asociada con un resultado positivo en una prueba.[8] En otras series se observó que los pacientes con un carcinoma renal avanzado que no es de células claras quizás presenten un enriquecimiento de variantes patogénicas en comparación con los pacientes con carcinoma renal de células claras; sin embargo, la investigación actual es limitada.[5,19]

Si bien existe mucha controversia sobre los criterios de derivación para las pruebas genéticas del RCC hereditario, las siguientes organizaciones proporcionan orientación sobre este tema:

• VHL Alliance.
• Kidney Cancer Research Network of Canada.[20]
• National Comprehensive Cancer Network.[21]

Estas directrices confirman que los siguientes criterios pueden desencadenar una derivación al asesoramiento genético: RCC de inicio a edad temprana, historia familiar compatible con RCC (≥1 FPG o FSG con RCC), RCC bilateral o multifocal, y RCC de tipo histológico sospechoso. Un grupo de expertos en cáncer de riñón publicó una declaración de consenso donde se proporciona más orientación para ayudar a los proveedores a identificar a los pacientes que se podrían derivar al asesoramiento genético.[22]

Cuando se evalúa a pacientes con riesgo de cáncer renal hereditario, las características clínicas específicas ayudan a determinar qué prueba conviene solicitar. Las pruebas de un solo gen están disponibles cuando se hacen pruebas de variantes familiares o cuando solo se sospecha la presencia de un síndrome específico de cáncer de riñón. También están disponibles las siguientes pruebas: 1) paneles genéticos de cáncer amplios de hasta 100 genes relacionados con la predisposición al cáncer, y 2) paneles genéticos de cáncer renal con 15 a 20 genes con asociación sólida con síndromes hereditarios de cáncer renal. En la mayoría de estos paneles se realiza una secuenciación dirigida del exón con poca cobertura del intrón, excepto para las variantes del sitio de empalme. En el futuro, tal vez las pruebas de RNA sean útiles para evaluar variantes de significado incierto identificadas por pruebas de DNA, para añadir apoyo adicional a la patogenicidad. Es posible considerar la secuenciación del genoma completo (WGS) para casos raros con sospecha clínica que hayan tenido resultados negativos en las pruebas. Quizás la WGS detecte variantes estructurales en los intrones que contribuyan a la predisposición al cáncer. En una serie de más de 1300 pacientes no seleccionados con RCC que se sometieron a WGS, el 6,9 % presentaba variantes patogénicas de línea germinal identificadas en genes de predisposición al cáncer.[11]

Otros factores de riesgo para el carcinoma de células renales

Los estudios de los factores ambientales y de estilo de vida que contribuyen al RCC se centran de manera casi exclusiva en los RCC esporádicos (es decir, no hereditarios). Los principales factores de riesgo de estilo de vida asociados con el RCC son el consumo de tabaco, la hipertensión y la obesidad.[23] Además, los trabajadores expuestos al carcinógeno ambiental tricloroetileno presentan carcinoma renal de células claras esporádico, probablemente debido a mutaciones somáticas en el gen VHL.[24] La ingesta dietética de verduras y frutas exhibe una relación inversa con el RCC. Una ingesta más alta de carne roja y productos lácteos se ha asociado con aumento del riesgo de RCC, aunque no de manera uniforme.[25]

Referencias:

1. American Cancer Society: Cancer Facts and Figures 2023. American Cancer Society, 2023. Available online. Last accessed Dec. 15, 2023.
2. DeVita VT Jr, Lawrence TS, Rosenberg SA, et al., eds.: DeVita, Hellman, and Rosenberg's Cancer: Principles & Practice of Oncology. 11th ed. Wolters Kluwer, 2019.
3. Shuch B, Vourganti S, Ricketts CJ, et al.: Defining early-onset kidney cancer: implications for germline and somatic mutation testing and clinical management. J Clin Oncol 32 (5): 431-7, 2014.
4. Gudbjartsson T, Jónasdóttir TJ, Thoroddsen A, et al.: A population-based familial aggregation analysis indicates genetic contribution in a majority of renal cell carcinomas. Int J Cancer 100 (4): 476-9, 2002.
5. Carlo MI, Mukherjee S, Mandelker D, et al.: Prevalence of Germline Mutations in Cancer Susceptibility Genes in Patients With Advanced Renal Cell Carcinoma. JAMA Oncol 4 (9): 1228-1235, 2018.
6. Hartman TR, Demidova EV, Lesh RW, et al.: Prevalence of pathogenic variants in DNA damage response and repair genes in patients undergoing cancer risk assessment and reporting a personal history of early-onset renal cancer. Sci Rep 10 (1): 13518, 2020.
7. Abou Alaiwi S, Nassar AH, Adib E, et al.: Trans-ethnic variation in germline variants of patients with renal cell carcinoma. Cell Rep 34 (13): 108926, 2021.
8. Nguyen KA, Syed JS, Espenschied CR, et al.: Advances in the diagnosis of hereditary kidney cancer: Initial results of a multigene panel test. Cancer 123 (22): 4363-4371, 2017.
9. Smith PS, West H, Whitworth J, et al.: Pathogenic germline variants in patients with features of hereditary renal cell carcinoma: Evidence for further locus heterogeneity. Genes Chromosomes Cancer 60 (1): 5-16, 2021.
10. Truong H, Sheikh R, Kotecha R, et al.: Germline Variants Identified in Patients with Early-onset Renal Cell Carcinoma Referred for Germline Genetic Testing. Eur Urol Oncol 4 (6): 993-1000, 2021.
11. Yngvadottir B, Andreou A, Bassaganyas L, et al.: Frequency of pathogenic germline variants in cancer susceptibility genes in 1336 renal cell carcinoma cases. Hum Mol Genet 31 (17): 3001-3011, 2022.
12. Sekine Y, Iwasaki Y, Aoi T, et al.: Different risk genes contribute to clear cell and non-clear cell renal cell carcinoma in 1532 Japanese patients and 5996 controls. Hum Mol Genet 31 (12): 1962-1969, 2022.
13. Vira MA, Novakovic KR, Pinto PA, et al.: Genetic basis of kidney cancer: a model for developing molecular-targeted therapies. BJU Int 99 (5 Pt B): 1223-9, 2007.
14. Choyke PL, Glenn GM, Walther MM, et al.: Hereditary renal cancers. Radiology 226 (1): 33-46, 2003.
15. Zbar B, Glenn G, Merino M, et al.: Familial renal carcinoma: clinical evaluation, clinical subtypes and risk of renal carcinoma development. J Urol 177 (2): 461-5; discussion 465, 2007.
16. Hemminki K, Li X: Familial risks of cancer as a guide to gene identification and mode of inheritance. Int J Cancer 110 (2): 291-4, 2004.
17. Mucci LA, Hjelmborg JB, Harris JR, et al.: Familial Risk and Heritability of Cancer Among Twins in Nordic Countries. JAMA 315 (1): 68-76, 2016.
18. National Cancer Institute: SEER Stat Fact Sheets: Kidney and Renal Pelvis Cancer. Bethesda, Md: National Cancer Institute. Available online. Last accessed February 8, 2024.
19. Santos M, Lanillos J, Roldan-Romero JM, et al.: Prevalence of pathogenic germline variants in patients with metastatic renal cell carcinoma. Genet Med 23 (4): 698-704, 2021.
20. Reaume MN, Graham GE, Tomiak E, et al.: Canadian guideline on genetic screening for hereditary renal cell cancers. Can Urol Assoc J 7 (9-10): 319-23, 2013 Sep-Oct.
21. National Comprehensive Cancer Network: NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Kidney Cancer. Version 3.2023. Plymouth Meeting, Pa: National Comprehensive Cancer Network, 2022. Available online with free registration. Last accessed February 8, 2024.
22. Bratslavsky G, Mendhiratta N, Daneshvar M, et al.: Genetic risk assessment for hereditary renal cell carcinoma: Clinical consensus statement. Cancer 127 (21): 3957-3966, 2021.
23. McLaughlin JK, Lipworth L: Epidemiologic aspects of renal cell cancer. Semin Oncol 27 (2): 115-23, 2000.
24. Brauch H, Weirich G, Hornauer MA, et al.: Trichloroethylene exposure and specific somatic mutations in patients with renal cell carcinoma. J Natl Cancer Inst 91 (10): 854-61, 1999.
25. Chow WH, Devesa SS: Contemporary epidemiology of renal cell cancer. Cancer J 14 (5): 288-301, 2008 Sep-Oct.

Principales síndromes hereditarios de carcinoma de células renales

Hay 4 síndromes hereditarios principales de carcinoma de células renales (RCC). Estos síndromes se explican en detalle en los siguientes resúmenes del PDQ y en el Cuadro 1:

• Enfermedad de Von Hippel-Lindau.
• Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales.
• Carcinoma renal papilar hereditario.
• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé.

Cuadro 1. Síndromes hereditarios de carcinoma de células renales y genes de susceptibilidad

Síndrome (modo de herencia)	Locus génico, tipo de gen (proteína)	Características patológicas del tumor renal	Riesgo de cáncer acumulado	Tumores extrarrenales y anomalías asociadas
AD = autosómica dominante; ccRCC = carcinoma renal de células claras; SNC = sistema nervioso central.
Enfermedad de Von Hippel-Lindau(VHL) (AD).[1,2]	VHL3p26,gen supresor de tumores(pVHL)	ccRCC (multifocal)	24–45 %	Hemangioblastoma del SNC, hemangioblastomas de retina, feocromocitoma, tumor neuroendocrino de páncreas, tumor de saco endolinfático, cistoadenoma de páncreas, epidídimo y ligamento ancho
Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales(HLRCC) (AD)[3,4,5,6]	FH1q42.1, gen supresor de tumores (fumarato–hidratasa)	RCC asociado a HLRCC	Hasta un 32 %	Leiomiomas cutáneos, leiomiomas uterinos (fibroides)
Carcinoma renal papilar hereditario(HPRC) (AD)[7,8]	MET7q34, protooncogén (receptor del factor de crecimiento de hepatocitos).	Papilar de tipo 1	Casi el 100 %	Ninguno conocido
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé(BHD) (AD)[9,10,11,12]	FLCN17p11.2, gen supresor de tumores (foliculina)	Oncocítico híbrido, cromófobo, oncocitoma, papilar y de células claras	15–30 %	Cutáneos: fibrofoliculomas y tricodiscomas
				Pulmonares: quistes pulmonares, neumotórax espontáneo

El modo de herencia autosómica dominante es el modo de transmisión de estos síndromes de RCC más importantes. La herencia autosómica dominante significa la presencia del gen alterado en uno de los progenitores y que la probabilidad de transmitir el gen y la enfermedad a los descendientes es del 50 % en cada embarazo. Hay pruebas genéticas que se realizan en laboratorios con certificación según las Enmiendas para el Mejoramiento de Laboratorios Clínicos (CLIA) para los genes asociados con VHL, HLRCC, HPRC y BHD. El asesoramiento genético es un requisito para obtener las pruebas genéticas. Para obtener más información, consultar Evaluación del riesgo de cáncer y asesoramiento genético.

Referencias:

1. Choyke PL, Glenn GM, Walther MM, et al.: von Hippel-Lindau disease: genetic, clinical, and imaging features. Radiology 194 (3): 629-42, 1995.
2. Lonser RR, Glenn GM, Walther M, et al.: von Hippel-Lindau disease. Lancet 361 (9374): 2059-67, 2003.
3. Launonen V, Vierimaa O, Kiuru M, et al.: Inherited susceptibility to uterine leiomyomas and renal cell cancer. Proc Natl Acad Sci U S A 98 (6): 3387-92, 2001.
4. Alam NA, Olpin S, Leigh IM: Fumarate hydratase mutations and predisposition to cutaneous leiomyomas, uterine leiomyomas and renal cancer. Br J Dermatol 153 (1): 11-7, 2005.
5. Toro JR, Nickerson ML, Wei MH, et al.: Mutations in the fumarate hydratase gene cause hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer in families in North America. Am J Hum Genet 73 (1): 95-106, 2003.
6. Wei MH, Toure O, Glenn GM, et al.: Novel mutations in FH and expansion of the spectrum of phenotypes expressed in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer. J Med Genet 43 (1): 18-27, 2006.
7. Schmidt L, Duh FM, Chen F, et al.: Germline and somatic mutations in the tyrosine kinase domain of the MET proto-oncogene in papillary renal carcinomas. Nat Genet 16 (1): 68-73, 1997.
8. Schmidt LS, Nickerson ML, Angeloni D, et al.: Early onset hereditary papillary renal carcinoma: germline missense mutations in the tyrosine kinase domain of the met proto-oncogene. J Urol 172 (4 Pt 1): 1256-61, 2004.
9. Toro JR, Wei MH, Glenn GM, et al.: BHD mutations, clinical and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dubé syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports. J Med Genet 45 (6): 321-31, 2008.
10. Toro JR, Glenn G, Duray P, et al.: Birt-Hogg-Dubé syndrome: a novel marker of kidney neoplasia. Arch Dermatol 135 (10): 1195-202, 1999.
11. Zbar B, Alvord WG, Glenn G, et al.: Risk of renal and colonic neoplasms and spontaneous pneumothorax in the Birt-Hogg-Dubé syndrome. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 11 (4): 393-400, 2002.
12. Pavlovich CP, Walther MM, Eyler RA, et al.: Renal tumors in the Birt-Hogg-Dubé syndrome. Am J Surg Pathol 26 (12): 1542-52, 2002.

Actualizaciones más recientes a este resumen (12 / 08 / 2023)

Los resúmenes del PDQ con información sobre el cáncer se revisan con regularidad y se actualizan a medida que se obtiene nueva información. Esta sección describe los cambios más recientes introducidos en este resumen a partir de la fecha arriba indicada.

Herencia y riesgo del carcinoma de células renales

Se añadió texto para indicar que varios estudios informaron de que la incidencia de las variantes patogénicas de línea germinal es mucho menor en personas no seleccionadas con carcinoma de células renales (RCC) que se sometieron a secuenciación durante un estudio de investigación (se citó a Yngvadottir et al. como referencia 11 y a Sekine et al. como referencia 12). También se añadió texto para indicar que la mayoría de las variantes identificadas en estas series se encontraban en genes típicamente relacionados con el RCC. Este hallazgo indica que la población estudiada puede influir en gran medida en la tasa de detección de variantes patogénicas en genes de predisposición al cáncer que, por lo general, no se relacionan con el RCC.

Se añadió texto sobre las diferentes opciones de pruebas genéticas disponibles para los pacientes con riesgo de cáncer renal hereditario.

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Los revisores principales del sumario sobre Genética del carcinoma de células renales son:

• Alexandra Perez Lebensohn, MS, CGC (National Cancer Institute)
• Brian Matthew Shuch, MD (UCLA Health)
• Ramaprasad Srinivasan, MD, PhD (National Cancer Institute)

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PDQ® sobre la genética del cáncer. PDQ Genética del carcinoma de células renales. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Actualización: <MM/DD/YYYY>. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/rinon/pro/genetica-del-carcinoma-de-celulas-renales. Fecha de acceso: <MM/DD/YYYY>.

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Última revisión: 2023-12-08